對 50,000 多人的研究中揭示了與癲癇有關(guān)的基因

同類研究中規(guī)模最大的研究已經(jīng)確定了增加發(fā)展為癲癇– 改善最常見神經(jīng)系統(tǒng)疾病之一的診斷和治療的重要發(fā)現(xiàn)。

全球 40 個研究小組之間的合作已在交互式 Web 門戶以供進一步分析?，F(xiàn)在，更多地了解與該病癥相關(guān)的基因可以更有針對性地研究不同的起作用機制。

這很有用，因為癲癇因人而異：就其原因、嚴重程度和表現(xiàn)方式而言，這使得這種情況難以研究。

“全球癲癇的患病率為每 1,000 人 4-10 人，”寫研究人員在他們發(fā)表的論文中。

“遺傳因素對癲癇的作用早已得到認可，但描述遺傳對癲癇的全部影響仍然是一個核心挑戰(zhàn)?！?/p>

該團隊專注于外顯子組在 DNA 分子中，我們遺傳密碼中直接編碼構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸序列的部分。這些外顯子組的變化發(fā)揮重要作用在一般影響疾病風(fēng)險方面，使它們適合探索癲癇的潛在聯(lián)系。

通過一個過程全外顯子組測序（WES） – 仔細掃描最有可能與疾病相關(guān)的 DNA 片段 – 他們將 20,979 名癲癇患者的基因與 33,444 名非癲癇患者的基因進行了比較。

研究人員尋找超稀有變異 （URV）：影響其產(chǎn)生的基因編碼的微小變化。如果 URV 僅存在于癲癇患者中，則表明它們在使我們更容易受到它的影響.

這導(dǎo)致該團隊發(fā)現(xiàn)了 7 個特定基因、3 個基因集（基因組合）和基因內(nèi)部的 4 個特定變異——這些都是癲癇如何建立的神秘案例的生物學(xué)線索。

這些變異發(fā)生在與神經(jīng)元信號轉(zhuǎn)導(dǎo)，并幫助保持大腦中的電通路以健康的速度嗡嗡作響。這些區(qū)域的破壞可能會導(dǎo)致癲癇發(fā)作和癲癇帶來的其他癥狀，這是有道理的。

將他們的結(jié)果與其他大規(guī)模 WES 研究進行比較，該團隊還發(fā)現(xiàn)了強有力的證據(jù)表明，增加癲癇風(fēng)險的罕見變異與一些增加其他神經(jīng)發(fā)育障礙風(fēng)險的變異重疊。

現(xiàn)在研究可以繼續(xù)：研究可以通過治療操縱這些基因的技術(shù)，并可能防止大腦的布線被破壞導(dǎo)致癲癇的.

“正在進行的測序和基因分型工作，以及不斷擴大的遺傳關(guān)聯(lián)研究規(guī)模，將繼續(xù)擴大和完善理解......”寫研究人員，“并希望能夠朝著更有針對性的治療方法邁進。

該研究已發(fā)表在自然神經(jīng)科學(xué).

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